Foto: Ilmar Saabas

Naha kalasoomuste laadseks muutumist põhjustab nii inimestel kui koertel mutatsioon ühes ja samas geenis, vahendab ajakirjas Nature Genetics ilmunud rahvusvahelist uurimust TÜ teadusportaal Novaator.

Tõupuhtuse säilitamiseks paaritavad koerakasvatajad tihti omavahel lähisuguluses olevaid loomi. Paraku põhjustab see ka hulgaliselt tervisemuresid.

Tõuaretuse eesmärgiks on kindlad tunnused – olgu selleks karva värvus, iseloomujooned või kehasuurus. Soovitud omadusi määravad geenid võivad DNAs asuda haigusi põhjustavate geenide läheduses ning seetõttu päranduda koos.

Sugulaste omavahelise ristumise puhul hakkavad sellised ohtlikud kombinatsioonid kuhjuma. Nii kannatavad paljud tõud puusaliigese väärarengute ning langetõve all.

Jack Russelli terjeritel ja kuldsetel retriiveritel leiavad veterinaarid üha enam ihtüoosi-nimelist nahahaigust. Seda esineb ka hiirtel ning inimestel.

Tõbi sai nime kreekakeelse sõna järgi, mis tähendab kala. Ihtüoosi all kannataja nahk sarnanebki kalasoomustele, sest rakud uuenevad ülikiiresti, vanad naharakud aga irduvad aeglaselt.

Inimestel on ihtüoosi eri vormid väga haruldased. Kõige tavalisemad nendest esinevad umbes ühel juhul 2500 inimese kohta. Tavatumad tõvejuhud põhjustavad surma juba vastsündinutel.

Selliste haruldaste seisundite esinemist on raske hinnata ning nende põhjuseks olevaid geene on raske leida. Seetõttu hakkaski geneetikutele huvi pakkuma, kas koertel esinev kalasoomustõbi sarnaneb oma päriliku tausta poolest inimeste omale.

Prantsusmaa Rennes´i ülikooli geeniuurija Catherine Andréotsis koos oma kaastöölistega tõve all kannatavate kuldsete retriiverite DNAst haiguse tunnusmutatsioone.

Uurijad leidsid mutatsiooni geenis PNPLA1. Kõikidel haigust põdevatel koertel olid muteerunud geeni mõlemad koopiad. Tervetel koertel esines mutatsioon vaid ühe koopiana või polnud seda üldse.

Järelikult on koerte ihtüoos retsessiivset tüüpi haigus – selle avaldumiseks peab kutsikas saama vigase geen mõlemalt vanemalt. Ühe vigase geenikoopiaga penid on terved, kuid kannavad mutatsiooni edasi.

Seejärel uurisid töörühma kuulunud Freiburgi ülikooli teadlased, kas ihtüoosihaiged inimestel võib olla muteerunud sama geen. Uurijad leidsid sama mutatsiooni kahes omavahel mitte suguluses olevas perekonnas.

Ka inimestel oli tegemist retsessiivselt päranduva mutatsiooniga, kus kahe vigase geeniga inimesed olid ihtüoosihaiged ning ühe muteerunud koopia puhul haigus ei avaldunud.

Inimese kalasoomustõve eri vorme tekitavad erinevad geenid. Seni polnud näidatud, et PNPLA1 oleks seotud ihtüoosi või mõne teise haiguse tekkimisega. Geeniinfo põhjal toodetud valk osaleb rasvade ainevahetuses, mis on oluline rakumembraanide moodustumiseks.

Haigete inimeste ja koerte nahalt võetud proovide uurimisel selguski, et nende naha pinnakihi rakkude membraanid on vigased.

André sõnul vajab geeni roll rakkudes veel täpsemat uurimist. Selleks kavatseb ta uurida nahahaigusi, mis ähvardavad teisi koeratõuge. Lisaks analüüsivad uurijad ka ihtüoosihaigete inimeste geene.